Российские ученые установили генетическую причину редкого заболевания, связанного с нарушением усвоения биотина — витамина B7, и впервые в мире создали мышиную модель этой патологии. Исследование провели специалисты Пироговского университета совместно с коллегами из МГУ имени М. В. Ломоносова. Как сообщает ТАСС, результаты работы, продолжавшейся десять лет, опубликованы в научном журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology. Полученная модель позволит изучать заболевание и проверять потенциальные лекарства.
Читайте: Пенсии в России резко вырастут: кто получит прибавку
Исследование началось в 2016 году после обращения семьи из Нижнего Новгорода. Первый ребенок умер от тяжелой болезни примерно в возрасте трех-четырех лет, а позднее у второй дочери появились похожие симптомы, включая задержку развития и нарушения обмена веществ. Обследование в Университетской клинике Гейдельберга в Германии выявило проблемы с обменом биотина, однако установить их происхождение врачам не удалось.
После возвращения семьи в Россию отечественные генетики провели полноэкзомное секвенирование и обнаружили у девочки две ранее неизвестные мутации гена SLC5A6, отвечающего за белок-переносчик биотина. Один измененный вариант ребенок получил от матери, второй — от отца. Специалисты НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева под руководством доктора медицинских наук Екатерины Николаевой сопоставили генетические изменения с симптомами пациентки и предположили причину заболевания.
Для экспериментальной проверки гипотезы в 2018 году к работе присоединился Петр Сергиев, впоследствии возглавивший НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ. Исследователи вывели две линии мышей с обнаруженными генетическими вариантами. При наличии двух одинаковых копий одной из мутаций животные погибали, тогда как носители одной измененной копии оставались жизнеспособными.
После скрещивания двух линий ученые получили мышей с тем же сочетанием мутаций, что и у больной девочки. Биохимические показатели животных и особенности обмена биотина практически совпали с наблюдавшимися у пациентки. «Мутации, которые раньше не были описаны, показали, что они приводят к заболеванию», — рассказал директор Института биомедицины Пироговского университета, член-корреспондент РАН Егор Прохорчук.
За время исследования появились сведения о других пациентах с похожими генетическими изменениями. Однако российским специалистам удалось экспериментально подтвердить связь мутаций с патологией и создать воспроизводимую модель заболевания. По словам Николаевой, полученные результаты подтверждают важность своевременной диагностики этой редкой болезни.
Следующим этапом станет поиск возможных методов лечения. Созданная линия мышей позволяет сохранять необходимые генетические изменения в последующих поколениях и испытывать потенциальные препараты. Разработку смогут использовать и другие научные коллективы, занимающиеся изучением подобных нарушений обмена веществ.
Читайте также:
- Еще одна пандемия грозит России: количество больных стремительно увеличивается
- Что распыляли над головами россиян: микробиолог Никулин сделал тревожное заявление
- Многие пенсионеры зря платят эти налоги: какие льготы действуют в 2026 году
