Российские ученые выявили у части внешне здоровых людей генетические варианты, связанные с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Как рассказали «Газете.Ru» в НИУ ВШЭ, исследователи проанализировали геномы более 43 тыс. человек и обнаружили потенциально опасные изменения у 559 участников. Такие данные могут использоваться для более ранней профилактики и начала лечения.
Читайте: Пенсии в России резко вырастут в октябре: кто получит прибавку
Работу провели специалисты Биотехнологического кампуса и НИУ ВШЭ. Они изучили 43 191 геном участников Национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России, применив полногеномное секвенирование. Патогенные или вероятно патогенные варианты, ранее описанные в научной литературе, были выявлены у 1,3% участников.
Наиболее часто находили изменения, связанные с кардиомиопатиями — заболеваниями сердечной мышцы. Такие варианты обнаружили у 245 человек. Ученые отметили, что течение этих заболеваний может становиться тяжелее при злоупотреблении алкоголем, ожирении или после прохождения химиотерапии.
Еще у 194 участников выявили генетические варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией — наследственным повышением уровня холестерина. Один из исследователей Дмитрий Затейщиков отметил, что среди пациентов с этой формой заболевания от атеросклероза погибает почти 90% против 40–50% в среднем по популяции. При известной предрасположенности даже небольшой рост холестерина, по его словам, может стать основанием для более раннего начала лечения.
У 97 человек обнаружили варианты, связанные с синдромом удлиненного интервала QT. Это состояние повышает риск опасных аритмий, которые являются основной причиной внезапной смерти среди молодых людей. Еще у 23 участников нашли варианты наследственных заболеваний соединительной ткани, которые в отдельных случаях могут представлять угрозу для аорты.
Авторы исследования подчеркнули, что наличие такого генетического варианта не означает неизбежного развития заболевания. Речь идет о повышенном риске, который без генетического анализа мог бы остаться незамеченным. Полученная информация позволяет внимательнее относиться к возможным симптомам и при необходимости раньше начинать профилактику или лечение.
Читайте также:
- Россиянам грозят новые ограничения: что уже изменилось в октябре
- Платежки за ЖКХ резко выросли: сколько теперь придется платить россиянам
- Семейная ипотека сильно подорожает: кому поднимут ставку до 12%
