Миодистрофию Дюшенна начнут выявлять у детей в рамках расширенной программы неонатального скрининга с 2027 года. Об этом на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню борьбы с муковисцидозом, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Куцев. По его словам, включение заболевания в программу позволит проводить диагностику с раннего возраста.
Читайте: Россиянам готовят новые запреты: что изменится уже в ближайшее время
Решение о расширении неонатального скрининга было принято при поддержке фонда «Круг добра» и Министерства здравоохранения России. Одним из новых заболеваний, на которые будут обследовать новорожденных, станет миодистрофия Дюшенна. Сейчас этот диагноз в России в среднем устанавливают только к 7,5 года.
Миодистрофия Дюшенна относится к тяжелым наследственным заболеваниям. Из-за генетического сбоя у человека постепенно ослабевают мышцы, которые со временем теряют способность нормально функционировать. Расширение скрининга должно дать врачам возможность обнаруживать заболевание у детей значительно раньше, чем это происходит в настоящее время.
Всего с 2027 года программу обследования новорожденных в России планируется дополнить шестью редкими наследственными заболеваниями. Помимо миодистрофии Дюшенна, младенцев начнут проверять на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа и болезнь Гоше. В перечень также войдут болезнь Ниманна — Пика и болезнь Краббе.
Расширение программы направлено на более раннее выявление редких наследственных заболеваний у новорожденных. Это позволит быстрее устанавливать соответствующие диагнозы и начинать необходимую терапию. Новые направления обследования начнут действовать в России с 2027 года.
Читайте также:
- Сентябрь все изменит: что ждет россиян уже с 1 числа
- В платежках за ЖКХ появятся новые начисления: что уже изменилось для россиян
- Пенсии в России резко вырастут с августа: кто получит прибавку уже летом
