Минздрав назвал редкие заболевания среди жителей Башкирии

Статьи по теме

• RusVesna рассказала, как после «прилета в блиндаж» россияне помогли «Отважным» с оборудованием
• Кристина Асмус разболтала пол первенца Милоша Биковича
• Рязанцам показали мартовский рейтинг вакансий с лучшими зарплатами

В Башкирии за первые месяцы 2024 года зарегистрировано 54 новых пациента с редкими, или орфанными, заболеваниями. Такие данные были предоставлены Министерством здравоохранения республики в ответ на запрос редакции UfacityNews.ru. Статистика основывается на региональном регистре орфанных заболеваний, который отслеживает случаи таких диагнозов.

Наиболее частым редким заболеванием в регионе остается преждевременная половая зрелость. По данным Минздрава, только за 2023 год этот диагноз был поставлен 11 новым пациентам, что привело к увеличению общего числа зарегистрированных случаев до 117, с приростом в 9,4%. Это состояние характеризуется ранним началом полового созревания, что может сопровождаться гормональными нарушениями и требует специализированного лечения.

Еще одно редкое заболевание — нарушение обмена ароматических аминокислот, в частности фенилкетонурия, — за прошедший год диагностировано у пятерых человек. К концу 2023 года в республике насчитывалось 136 пациентов с этим диагнозом, прирост составил 3,67%. Фенилкетонурия проявляется неспособностью организма расщеплять фенилаланин, поступающий с белковой пищей. Без правильного лечения это может привести к тяжелым поражениям центральной нервной системы.

Также в 2023 году в Башкирии были выявлены случаи следующих орфанных заболеваний:

• Глютарикацидурия: три новых случая. Это нарушение обмена веществ, которое вызывает накопление токсичных кислот в организме и может поражать подкорковые структуры головного мозга.
• Дефект в системе комплемента: пять новых случаев. Это иммунодефицитное состояние, которое снижает способность организма бороться с инфекциями. Наиболее часто встречается недостаточность компонентов C1, С2, С4, С6 и С10, каждый из которых имеет свои специфические клинические проявления.
• Легочная гипертензия: два новых случая. Это тяжелая форма высокого давления в сосудах легких, приводящая к нагрузке на правый желудочек сердца и увеличивающая риск преждевременной смерти.
• Незавершенный остеогенез: один новый случай. Это генетическое заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей из-за недостатка или низкого качества коллагена.
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: один случай. Это редкое заболевание кроветворной системы, связанное с недостаточностью GPI-AP на стволовых клетках, что может приводить к анемии, тромбозам и костномозговой недостаточности.
• Сфинголипидозы: один случай болезни Фабри и один случай болезни Нимана-Пика. Эти состояния вызваны нарушением метаболизма, что приводит к серьезным поражениям внутренних органов и нервной системы.

Орфанные заболевания остаются серьезным вызовом для системы здравоохранения. Многие из них требуют пожизненного специализированного лечения, которое в России обеспечивается за счет государственных программ. Однако важным остается ранняя диагностика, поскольку своевременное лечение позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить качество жизни пациентов.