В США врачи зафиксировали редкий случай развития опухоли головного мозга у ребенка спустя несколько лет после проведения генной терапии тяжелого наследственного заболевания. Пациент наблюдается в Детской больнице Филадельфии в штате Пенсильвания. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.
Читайте: Госдума планирует ввести несколько новых запретов
Мальчик родился с тяжелой формой мукополисахаридоза первого типа — генетического заболевания, вызывающего нарушение обмена веществ и постепенное поражение внутренних органов и скелета. Без лечения продолжительность жизни при таком диагнозе, как правило, не превышает десяти лет. Причиной болезни стала мутация в гене IDUA.
Для лечения врачи использовали экспериментальную генную терапию RGX-111. Метод основан на доставке здоровой копии гена IDUA в организм с помощью оболочки рекомбинантного аденоассоциированного вируса. Подобные вирусные векторы считаются относительно безопасными, поскольку их генетический материал редко встраивается в геном человека.
После терапии состояние ребенка заметно улучшилось. Врачи сообщили, что мальчик продолжил развиваться и осваивать навыки значительно лучше, чем это обычно происходит при таком заболевании. Однако спустя четыре года у пациента обнаружили нейроэпителиальную опухоль головного мозга. Новообразование удалось полностью удалить хирургическим путем.
Ученые провели молекулярный анализ опухоли и обнаружили, что фрагменты генетического материала вирусного вектора встроились в ген PLAG1, связанный с развитием опухолевых процессов. Исследователи предположили, что это могло спровоцировать неконтролируемое деление клеток нейроэпителия. При этом авторы работы подчеркнули, что прямую причинно-следственную связь между генной терапией и развитием опухоли доказать не удалось.
Авторы исследования напомнили, что ранее подобные риски уже обсуждались в научной среде. В 2013 году специалисты сообщали о развитии гепатоцеллюлярной карциномы у новорожденных мышей после генной терапии. Еще один похожий случай был описан у человека в 2025 году: у пациента со спинальной мышечной атрофией после лечения возникла пилоцитарная астроцитома, однако тогда опухоль также могла быть случайным совпадением.
На фоне подобных сообщений Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в январе частично приостановило испытания препаратов RGX-111 и RGX-121. Позднее, в мае, ограничения на RGX-121 были сняты. В материале подчеркивается, что эти препараты остаются экспериментальными и в России не применяются.
Исследователи отмечают, что генная терапия уже позволила тысячам пациентов по всему миру значительно улучшить качество жизни. Вместе с тем специалисты считают необходимым продолжать изучение долгосрочных рисков подобных методов лечения, даже если вероятность осложнений остается крайне низкой.
Читайте также:
- Новые правила ЖКХ вступили в силу: россиянам грозит перерасчет платежей с 1 мая
- С 1 мая грозят изменения в правилах езды для российских водителей
- Названо 5 законных способов реально увеличить пенсию в 2026 году
