Учёные из Кембриджского университета разработали алгоритм PRRDetect, способный выявлять опухоли с нарушениями в системе восстановления ДНК. Этот инструмент, созданный на основе анализа полных геномных последовательностей раковых клеток, позволяет предсказывать, какие виды опухолей могут быть наиболее восприимчивыми к конкретным методам лечения, включая иммунотерапию. Исследование проводилось при участии проекта «100 000 геномов» от Genomics England и охватило данные по 4775 опухолям, относящимся к семи различным типам рака. Пишет MiraNews.
Ключевая особенность PRRDetect заключается в его способности распознавать так называемые «вставные» мутации — изменения, при которых отдельные элементы генетического кода либо встраиваются, либо удаляются из последовательности. Как пояснили исследователи, такие мутации чаще всего встречаются у опухолей с пострепликативной дисфункцией репарации ДНК (PRRd), когда нарушается способность клеток к исправлению генетических ошибок после их удвоения. Именно такие опухоли, по результатам анализа, оказываются более чувствительными к иммунотерапевтическим подходам.
Профессор Серена Ник-Заинал, возглавлявшая работу над проектом, отметила, что благодаря удешевлению и ускорению процесса секвенирования генома, генетический анализ может стать таким же рутинным элементом диагностики, как, например, анализ крови. Однако для широкого внедрения подобной практики в клиническую медицину необходимы инструменты, предоставляющие чёткие ориентиры по выбору терапии. PRRDetect, по её словам, становится именно таким ориентиром — он способен точно определить потенциальную эффективность иммунотерапии для конкретного пациента.
В рамках исследования были идентифицированы 37 различных типов вставных мутаций. Из них десять уже связаны с известными онкогенными факторами, такими как табакокурение или ультрафиолетовое облучение. Восемь типов напрямую указывают на наличие PRRd, а оставшиеся 19 паттернов являются новыми и потенциально указывают на ранее не изученные механизмы развития злокачественных новообразований.
Авторы исследования подчёркивают, что их алгоритм может стать важным шагом к созданию по-настоящему персонализированной терапии, в основе которой — генетический профиль каждой отдельной опухоли. Если PRRDetect будет внедрён в клиническую практику, это может существенно повысить точность назначения лечения и, как следствие, улучшить прогноз для пациентов.
