Российские ученые выявили у части внешне здоровых людей генетические варианты, связанные с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Как рассказали «Газете.Ru» в НИУ ВШЭ, специалисты проанализировали геномы 43 191 участника Национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России. Патогенные или вероятно патогенные варианты обнаружили у 559 человек, что составляет около 1,3% выборки.
Читайте: Пенсии в России резко вырастут в октябре: кто получит прибавку
Исследование проводили ученые Биотехнологического кампуса и НИУ ВШЭ с использованием полногеномного секвенирования, то есть полного прочтения последовательности ДНК. Чаще всего встречались варианты, связанные с кардиомиопатиями — заболеваниями сердечной мышцы. Их выявили у 245 участников.
Исследователи отмечают, что течение кардиомиопатий может быть тяжелее при злоупотреблении алкоголем, ожирении или после химиотерапии. Еще у 194 человек обнаружили генетические варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией — наследственным повышением уровня холестерина. Один из авторов работы Дмитрий Затейщиков отметил, что среди пациентов с такой формой заболевания смертность от атеросклероза достигает почти 90% против 40–50% в среднем по популяции.
По его словам, информация о наследственной предрасположенности позволяет раньше обратить внимание даже на небольшое повышение холестерина и при необходимости начать лечение. У 97 участников нашли варианты синдрома удлиненного интервала QT. Это состояние связано с повышенным риском опасных аритмий, которые являются основной причиной внезапной смерти у молодых людей.
Еще у 23 человек выявили варианты наследственных заболеваний соединительной ткани, которые в некоторых случаях могут представлять угрозу для аорты. Авторы подчеркивают, что наличие такого генетического варианта не означает обязательного развития болезни. Эти данные лишь указывают на повышенный риск и позволяют раньше насторожиться при появлении первых симптомов.
Читайте также:
- Россиянам грозят новые ограничения: что уже изменилось в октябре
- Платежки за ЖКХ резко выросли: сколько теперь придется платить россиянам
- Еще одна пандемия грозит России: количество больных стремительно увеличивается
