Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, которое сопровождается задержкой развития, низким ростом, врожденными пороками сердца и характерными изменениями внешности. О его симптомах и способах выявления «Известиям» рассказала старший врач-педиатр АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Екатерина Морозова. По словам специалиста, выраженность признаков может существенно различаться, что затрудняет своевременную постановку диагноза.
Читайте: Пенсии в России резко вырастут: кто получит прибавку
Впервые заболевание описали в Японии в 1981 году, а название оно получило из-за сходства черт лица пациентов с театральным гримом актеров Кабуки. Причиной синдрома становятся патогенные изменения в генах KMT2D и KDM6A, регулирующих экспрессию генов. Среди внешних особенностей выделяют удлиненные глазные щели с выворотом нижнего века, дугообразные брови с редкими волосками по краям, широкую или уплощенную переносицу и крупные уши с выступающими мочками.
«У ребенка также может наблюдаться задержка психомоторного и речевого развития. Низкорослость часто становится заметной после первого года жизни», — пояснила Морозова. Дополнительными признаками могут быть пониженный мышечный тонус в младенчестве, нарушения иммунитета с повышенной восприимчивостью к инфекциям, скелетные аномалии и сердечные пороки. Раннее выявление заболевания позволяет подключить к лечению генетика, невролога, кардиолога, ортопеда и логопеда.
Распознать синдром особенно сложно в первые шесть месяцев жизни, когда характерные черты внешности могут практически отсутствовать. Его проявления иногда напоминают синдром Дауна, синдром Нунана или фетальный алкогольный синдром. Сходство обусловлено задержкой развития, низкорослостью, особенностями лица и возможными нарушениями работы сердца. При этом даже у родственников с одним заболеванием симптомы могут заметно отличаться.
Для предварительной диагностики врачи оценивают пять основных признаков: особенности лица, задержку развития, низкий рост после рождения, скелетные нарушения и характерные изменения кожных узоров. Наличие как минимум четырех из них позволяет предположить синдром Кабуки. Подтверждение проводится посредством молекулярно-генетического анализа KMT2D и KDM6A. При нетипичных проявлениях применяют панельное NGS- или экзомное секвенирование, а при отрицательных результатах могут дополнительно исследовать хромосомные микроделеции и дупликации.
Обычно диагноз устанавливают детям в возрасте двух–пяти лет, чему способствует недостаточная осведомленность врачей первичного звена о редких генетических нарушениях. Однако при раннем обследовании и направлении к генетику заболевание можно подтвердить уже в 6–12 месяцев. Это позволяет своевременно начать коррекцию нарушений развития, организовать кардиологическое наблюдение, иммунопрофилактику и генетическое консультирование семьи.
- Еще одна пандемия грозит России: количество больных стремительно увеличивается
- Россиянам грозят новые ограничения: что уже изменилось в октябре
- Платежки за ЖКХ резко выросли: сколько теперь придется платить россиянам
