У двух домашних котов впервые подтвердили синдром Марфана — редкое генетическое заболевание соединительной ткани, ранее хорошо изученное у людей. Как пишет TechInsider, речь идет о братьях по кличке Гэри и Шэгги, которые еще котятами отличались необычно длинными конечностями. У одного из них лучевая и большеберцовая кости оказались более чем на 42% длиннее, чем у обычного взрослого кота того же пола.
Читайте: Пенсии в России резко вырастут в октябре: кто получит прибавку
Позднее ветеринары обнаружили у животных и другие изменения, затрагивавшие глаза и аорту — главную артерию организма. Совокупность признаков напоминала синдром Марфана, поэтому котов направили на генетическое исследование. Результаты этой работы были опубликованы в журнале Scientific Reports.
Синдром Марфана связан с нарушениями в гене FBN1, который отвечает за выработку белка фибриллина-1. Этот белок участвует в формировании соединительной ткани, поэтому заболевание способно одновременно затрагивать кости, органы зрения, сердце и кровеносные сосуды. Генетический анализ подтвердил наличие мутаций FBN1 у обоих животных.
Особенностью случая стало то, что измененными оказались обе копии гена. У людей для развития синдрома Марфана, как правило, достаточно одной поврежденной копии. При этом мутация у Гэри и Шэгги не полностью блокировала работу FBN1, поэтому организм продолжал вырабатывать некоторое количество нормального белка. Исследователи предполагают, что именно это могло позволить животным дожить до взрослого возраста.
Исследование стало первым подтвержденным случаем синдрома Марфана у домашних питомцев. Ранее аналогичные генетические изменения описывали у людей, а также в одном исследовании у крупного рогатого скота. Таким образом, случай Гэри и Шэгги расширил перечень видов, у которых удалось подтвердить подобное нарушение.
Заболевание сопровождалось серьезными осложнениями. Одному из котов из-за возникших проблем пришлось удалить глаза. Шэгги прожил семь лет и два месяца, а Гэри умер в возрасте пяти лет и десяти месяцев.
Авторы исследования рассчитывают, что история двух котов поможет ветеринарным врачам быстрее распознавать похожие случаи в дальнейшем. Наблюдения также могут стать основой для разработки генетических тестов, позволяющих выявлять заболевание у животных еще до появления тяжелых осложнений.
Читайте также:
- Россиянам грозят новые ограничения: что уже изменилось в октябре
- Платежки за ЖКХ резко выросли: сколько теперь придется платить россиянам
- Семейная ипотека сильно подорожает: кому поднимут ставку до 12%
