Международная группа ученых выявила ранее неизвестную форму наследственной дегенерации сетчатки, связанную с редким вариантом гена EFEMP1 — p.Arg140Trp. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology. Одним из ранних проявлений заболевания может стать ухудшение зрения в темноте и сумерках, хотя острота зрения и результаты обычного осмотра глаз первоначально способны оставаться нормальными.
Читайте: Россиянам готовят новые запреты: что изменится уже в ближайшее время
Исследование провели специалисты Университетской клиники Бонна, Боннского, Эдинбургского, Базельского и Пенсильванского университетов вместе с коллегами из Праги. Они изучили три не связанные родством семьи, у представителей которых обнаружили одинаковый вариант EFEMP1. Для сравнения исследователи также проанализировали семью с другой патологией, ранее связанной с этим геном.
Заболевание преимущественно поражает периферическую сетчатку и палочковые фоторецепторы, необходимые для зрения при слабом освещении. Центральная область, включая отвечающую за четкое зрение макулу, может оставаться относительно сохранной на протяжении многих лет. Первыми признаками становились проблемы с адаптацией к темноте и постепенное сужение поля зрения.
У одного пациента симптомы появились после 50 лет, еще у двух носителей — примерно в 40 и 55 лет. У четырех человек в возрасте от 50 до 58 лет ученые обнаружили замедленное восстановление зрения после воздействия света. При этом острота зрения оставалась нормальной, а при осмотре глазного дна выраженные повреждения сетчатки отсутствовали.
Сотрудник Пенсильванского университета Артур Цидециян отметил, что нарушения функций сетчатки возникали раньше заметных структурных изменений. Проблемы в работе палочковых фоторецепторов выявлялись даже в областях, которые внешне выглядели неповрежденными. Замедленная темновая адаптация поэтому может служить функциональным маркером болезни до начала разрушения фоторецепторов.
Лабораторные эксперименты показали, что измененный белок EFEMP1 накапливался внутри клеток, чаще формировал аномальные молекулярные комплексы и хуже выводился. Ранее этот ген связывали прежде всего с сотовидной дистрофией сетчатки Дойна, или малаттией Левентинезе, вызываемой вариантом p.Arg345Trp. При ней в первую очередь страдает центральная часть сетчатки, тогда как вариант p.Arg140Trp преимущественно повреждает периферию, сохраняя макулу на ранних стадиях.
Профессор Университетской клиники Бонна Максимилиан Пфау отметил, что разные изменения одного гена способны приводить к практически противоположной картине поражения глаз. Новая форма дегенерации может напоминать хориоидеремию и гиратную атрофию. Ученые предполагают, что p.Arg140Trp способен объяснить происхождение некоторых заболеваний сетчатки, генетическую причину которых ранее установить не удавалось.
Читайте также:
- Сентябрь все изменит: что ждет россиян уже с 1 числа
- Пенсии в России резко вырастут в октябре: кто получит прибавку
- В платежках за ЖКХ появятся новые начисления: что уже изменилось для россиян
