Ученые из США и Австралии впервые успешно испытали на добровольцах генную терапию для лечения тяжелой формы эпилепсии, связанной с мутацией в гене SCN2A. Разработка позволила почти полностью подавить приступы у одного из пациентов и вернуть ему способность самостоятельно ходить.
Читайте: Россиянам готовят новые запреты: что изменится уже в ближайшее время
О результатах исследования сообщила пресс-служба Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD). В основе терапии лежат антисмысловые олигонуклеотиды — короткие молекулы ДНК, которые способны проникать в клетки и временно изменять активность отдельных генов и производство связанных с ними белков.
Мутации в гене SCN2A могут вызывать тяжелые формы эпилепсии, которые не реагируют на стандартное медикаментозное лечение. У таких пациентов с раннего возраста возникают неконтролируемые приступы из-за повышенной возбудимости нервной системы. Заболевание также может сопровождаться задержкой развития, аутизмом, нарушениями ходьбы и проблемами с работой желудочно-кишечного тракта.
Исследователи предположили, что симптомы можно уменьшить, если подавить работу поврежденной копии гена SCN2A и оставить активной вторую, расположенную на другой хромосоме. Для проверки этой идеи ученые привлекли родителей двух мальчиков 9 и 14 лет, подготовили специальные олигонуклеотиды и начали вводить их в спинномозговую жидкость пациентов.
Наблюдение за участниками продолжалось два года. За это время терапия снизила частоту приступов у младшего пациента на 26%, а у старшего практически полностью устранила эпилептическую активность. Одновременно специалисты отмечали изменения в поведении мальчиков и работе их мозга.
После лечения когнитивные способности обоих пациентов улучшились. Старший подросток, который ранее не мог самостоятельно передвигаться, впервые смог встать на ноги и научился ходить.
Ученые также не выявили серьезных побочных эффектов терапии. Исследователи не зафиксировали значимых изменений на кардиограммах и электроэнцефалограммах пациентов, что позволяет продолжить изучение антисмысловых олигонуклеотидов в новых испытаниях с участием добровольцев.
Читайте также:
- Россиянам грозят новые начисления за ЖКХ: вступили в силу важные изменения
- Пенсии в России резко вырастут с 1 августа: кто получит прибавку уже летом
- Миллионы россиян столкнутся с новыми правилами: что изменится для ваших денег
