Группа генетиков из Оклендского университета сообщила о выявлении ранее недооцененной аномалии в гене DMPK, которая может быть связана со случаями внезапной остановки сердца у молодых людей. Итоги работы опубликованы в журнале European Heart Journal (EHJ).
Госдума планирует ввести несколько новых запретов
Исследование проводилось в рамках проекта центра Pūtahi Manawa. Поводом для анализа стали трагические случаи в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии, где родственники умерли от внезапной сердечной недостаточности. Ранее применявшиеся стандартные генетические тесты не позволяли установить причину происходившего.
Для более глубокого изучения ученые использовали технологию секвенирования ДНК с длинными прочтениями. Этот метод дает возможность анализировать сложные участки генома, которые остаются незамеченными при традиционной диагностике. В результате была выявлена мутация в виде так называемого повторяющегося расширения в гене DMPK. Известно, что подобные изменения связаны с миотонической дистрофией первого типа — наследственным заболеванием, сопровождающимся мышечной слабостью и поражением различных систем организма, включая сердечно-сосудистую.
Под повторяющимся расширением понимается ситуация, когда в последовательности ДНК многократно дублируется короткий фрагмент нуклеотидов. Подобные изменения могут возникать вследствие ошибок при репликации ДНК или других биологических процессов. По мнению исследователей, именно такая генетическая особенность могла оставаться незамеченной при стандартных анализах.
Результаты работы подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Институт столетия, который обнаружил аналогичное генетическое отклонение при расследовании случаев внезапной сердечной смерти в Австралии. Совпадение данных усилило аргументы в пользу значимости выявленной мутации.
Авторы исследования считают целесообразным включить тестирование на данную аномалию в стандартные скрининговые программы. По их мнению, это позволит выявлять людей из группы риска до развития критических состояний и тем самым повысить эффективность профилактики внезапной сердечной смерти.
Читайте также:
- С 1 апреля грозят изменения в правилах езды для российских водителей
- Эксперты рассказали, что ждет рынок недвижимости в РФ в ближайшие годы
- Плату за свет и мусор снизят после масштабной проверки сферы ЖКХ
- Названо 5 законных способов реально увеличить пенсию в 2026 году
- Россиянам объяснили, какой максимальный размер страховой пенсии возможен
