Врачей беспокоит проблема диагностики редкого генетического заболевания

Статьи по теме

• На мониторах ж/д станций в Милане появилось «вы – насекомые»
• Шахназаров ответил на слухи о том, что Ахеджакову и Брыльску «вырежут» из «Иронии судьбы»
• В совете при Минобороны РФ назвали цели третьего этапа спецоперации на Украине

Диагностика редкого генетического заболевания — болезни Фабри — остается одной из самых сложных задач в современной медицине. Раннее выявление этой патологии играет ключевую роль в улучшении прогноза и качества жизни пациентов, поскольку позволяет вовремя начать пожизненную фермент-заместительную терапию, способную существенно замедлить прогрессирование болезни. Однако, даже если диагноз установлен, доступ к лечению остаётся проблемой: многие пациенты сталкиваются с бюрократическими барьерами, из-за которых жизненно важные препараты остаются для них недоступными. Пишет «Московский комсомолец».

Болезнь Фабри — это прогрессирующее орфанное заболевание, вызванное мутацией, нарушающей выработку фермента α-галактозидазы. Этот фермент отвечает за расщепление липидов в клетках, и его недостаток приводит к накоплению жиров, что вызывает тяжёлые поражения сердца, сосудов, почек, нервной системы и других органов. Среди характерных осложнений — хроническая болезнь почек, сердечная недостаточность, инсульты и ухудшение зрения. Согласно статистике, к 40 годам у 40% пациентов с подтверждённым диагнозом уже развиваются серьёзные осложнения, а медианный возраст смерти среди таких больных составляет всего 44 года.

По данным экспертов, распространённость болезни Фабри в мире составляет 1 случай на 40 тысяч человек. Однако диагностика заболевания затруднена из-за неспецифичности симптомов, которые часто принимают за проявления атеросклероза, сердечно-сосудистых или почечных заболеваний. В результате пациенты получают диагноз уже на поздних стадиях, когда органы необратимо повреждены. До недавнего времени лечение таких пациентов ограничивалось пересадкой почек и поддерживающей терапией.

На XV Всероссийском конгрессе пациентов эксперты обсудили необходимость усиления мер по раннему выявлению болезни Фабри, в том числе проведения скринингов среди групп риска и семей пациентов с подтверждённым диагнозом. Как отметила заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Екатерина Захарова, семейный скрининг позволяет обнаружить заболевание на ранних стадиях, что даёт шанс избежать тяжёлых осложнений. Статистика показывает, что на каждого пациента с установленным диагнозом приходится ещё как минимум пять родственников, также страдающих этой болезнью, но ещё не диагностированных.

К группе повышенного риска относят пациентов с кардиопатологиями, гипертрофией левого желудочка, ранними инсультами, почечной недостаточностью, ангиокератомами и нейропатическими болями в конечностях. У детей выявить заболевание ещё сложнее, поскольку его симптомы, такие как кератопатия или ангиокератомы, часто не рассматриваются как признаки патологии.

Даже диагностированная болезнь Фабри не всегда гарантирует доступ к лечению. Как отметила профессор Нато Вашакмадзе, пациенты без выраженных клинических проявлений нередко остаются без лекарств и необходимого наблюдения. Это связано с недостаточным финансированием, отсутствием централизованных закупок препаратов и сложностью распределения ресурсов в регионах. Кроме того, в некоторых случаях фермент-заместительная терапия не назначается даже при наличии медицинских показаний.