Исландские учёные из компании deCODE genetics/Amgen совершили значительный прорыв в области онкогенетики: исследование, результаты которого опубликованы в научном журнале Nature, позволило выявить шесть генов, способных существенно влиять на риск развития различных видов рака. Это открытие не только помогает объяснить, почему одни люди с рождения имеют высокий риск развития онкологических заболеваний, а другие обладают защитными генетическими характеристиками, но и открывает перспективы для создания новых диагностических и терапевтических подходов.
Исследование охватило массивные данные о геномах людей европейского происхождения, включив в анализ 130 991 пациента с раком и 733 486 человек без онкологического диагноза. Такой масштабный подход, в сочетании с инновационным методом анализа «генной нагрузки», позволил исследователям выявить четыре гена, связанных с повышенным риском развития определённых типов рака, а также два гена, которые, напротив, оказывают защитное действие.
Среди генов, повышающих вероятность развития рака, особое внимание привлекли BIK, ATG12, TG и CMTR2. Например, наличие вариаций в гене BIK увеличивает риск рака предстательной железы, мутации в ATG12 ассоциируются с колоректальным раком, ген TG связан с риском рака щитовидной железы, а CMTR2 повышает вероятность развития рака лёгких и меланомы кожи. Эти гены, как установлено, увеличивают риск онкологии в среднем на 90–295% по сравнению с обычным уровнем, что делает их потенциальными целями для ранней диагностики и профилактических мер.
Но особенно интригующим стало открытие редких генов, которые оказывают защитное действие. Так, потеря функции гена AURKB показала способность защищать организм от всех форм рака, а редкие мутации в гене PPP1R15A ассоциируются с 53%-ным снижением риска рака молочной железы. Эти данные открывают перспективы для разработки новых терапевтических стратегий, таких как таргетное ингибирование гена PPP1R15A, что могло бы эффективно снизить риск рака молочной железы и даже предотвратить его у пациенток с высокой предрасположенностью к заболеванию.
Исследование дополняет текущие знания о генах, связанных с онкологическими заболеваниями, среди которых наиболее известны BRCA1 и BRCA2. Эти гены, как известно, играют ключевую роль в предрасположенности к раку молочной железы и яичников и уже много лет используются в клинической практике для создания методов таргетной диагностики и терапии. Новые данные о влиянии генов BIK, ATG12, TG, CMTR2 и защитных вариаций AURKB и PPP1R15A расширяют возможности для создания ещё более точных инструментов скрининга и разработки индивидуальных терапий, направленных на предупреждение рака.
Таким образом, новое открытие ученых позволяет не только глубже понять механизмы генетической предрасположенности к раку, но и предоставляет перспективы для более точного и персонализированного подхода к диагностике и лечению онкологических заболеваний.
Читать нас в Дзен Новостях