Международная группа ученых под руководством специалистов из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) в Испании выявила новое редкое неврологическое заболевание, связанное с мутацией гена RPS6KC1. Оно поражает белое вещество головного мозга, вызывая у пациентов когнитивные нарушения, задержку развития и трудности с координацией.
Как сообщили в Idibell, заболевание подтверждено у 13 человек из восьми семей по всему миру. Руководитель отдела нейрометаболизма института Аурора Пужоль отметила, что первый случай был диагностирован в университетской больнице Барселоны.
Исследование стало возможным благодаря современным методам секвенирования и новым геномным алгоритмам, созданным в Idibell. В проекте участвовали ученые из Великобритании, Германии, Италии, США, Ирана, Пакистана, Турции, Финляндии и Эстонии.
По словам исследователей, симптомы болезни схожи с синдромом Коффина–Лоури, однако мутация происходит в другом гене. При этом даже у членов одной семьи заболевание проявляется по-разному, что осложняет диагностику.
Хотя лечения пока нет, ученые считают открытие важным шагом для раннего выявления подобных нарушений и дальнейшего изучения редких неврологических расстройств.
