Ученые из Швеции и Норвегии приблизились к созданию метода ранней диагностики болезни Паркинсона, который позволяет выявлять заболевание задолго до появления характерных двигательных нарушений. Исследование провела группа специалистов под руководством ученых из Технологического университета Чалмерса, а его результаты опубликованы в журнале npj Parkinson’s Disease.
Болезнь Паркинсона сегодня диагностирована более чем у 10 миллионов человек по всему миру, и, по оценкам специалистов, к 2050 году это число может вырасти более чем в два раза на фоне старения населения. Главная сложность заключается в том, что клинические симптомы — тремор, скованность и замедленность движений — проявляются уже тогда, когда от 50 до 80 процентов нейронов, отвечающих за контроль движений, необратимо повреждены. Надежных и доступных методов выявления заболевания на ранних этапах до сих пор не существовало.
В ходе новой работы исследователи сосредоточились на биологических процессах, которые запускаются за 10–20 лет до появления первых симптомов. Речь идет о механизмах восстановления повреждений ДНК и реакциях клеточного стресс-ответа, при которых клетки временно приостанавливают обычную деятельность и переключаются на поддержание жизнеспособности.
С применением методов машинного обучения ученым удалось выявить специфический паттерн активности генов, связанный именно с этими процессами. Он обнаруживался у людей на доклинической стадии болезни Паркинсона и отсутствовал как у здоровых участников, так и у пациентов с уже выраженными симптомами. Это позволило говорить о существовании ограниченного периода, когда заболевание можно диагностировать до масштабного поражения мозга.
Принципиально важным оказалось то, что выявленные биомаркеры определяются при обычном анализе крови. Такой подход потенциально делает раннюю диагностику доступной для массового скрининга, в отличие от сложных и дорогостоящих методов нейровизуализации или анализа спинномозговой жидкости. По оценке авторов, первые клинические испытания подобных тестов могут начаться в системе здравоохранения в течение ближайших пяти лет.
Исследователи отмечают, что полученные данные важны не только для диагностики, но и для разработки новых терапевтических стратегий, которые в перспективе могут замедлить или предотвратить развитие болезни Паркинсона при вмешательстве на самых ранних стадиях.
