Японские исследователи пересмотрели подход к работе с лишней 21-й хромосомой в клетках людей с синдромом Дауна и отказались от метода ее физического удаления с помощью разрезания ДНК. Об этом РИА Новости сообщил руководитель проекта, доцент Университета Миэ Рётаро Хасидзумэ.
По его словам, применение технологии Cas9, основанной на системе редактирования генома CRISPR, сопряжено с серьезными рисками. Этот метод позволяет разрезать ДНК в заданной точке, однако вмешательство вызывает изменения генома, которые нельзя игнорировать. Именно из-за вероятности нежелательных мутаций команда приняла решение прекратить использование подхода, предполагающего разрезание хромосомы.
Хасидзумэ отметил и другую принципиальную проблему. Даже если технически удастся добиться высокой точности и безопасности процедуры, удаление хромосомы необратимо. После того как хромосома будет устранена из клетки, вернуть ее уже невозможно. Это обстоятельство, по словам ученого, ставит фундаментальные ограничения перед подобными экспериментами.
В связи с этим исследователи сместили акцент на альтернативный путь — функциональную инактивацию лишней хромосомы. Речь идет о подходе, при котором сама хромосома сохраняется в клетке, но ее активность подавляется таким образом, что достигается эффект, сходный с удалением. Для этого предполагается использовать методы эпигеномного редактирования. Хасидзумэ признал, что без разрезания эффективность устранения проявлений трисомии в целом ниже, однако отсутствие физического вмешательства в структуру хромосомы дает возможность повторных попыток коррекции.
В 2025 году группа Хасидзумэ опубликовала работу в журнале PNAS Nexus, где сообщалось о частичном удалении лишней 21-й хромосомы с применением Cas9. Авторы тогда заявили о нормализации ряда показателей экспрессии генов в обработанных клетках. Одновременно подчеркивалось, что метод требует дальнейшего совершенствования. Публикация вызвала широкое обсуждение в научной среде.
Отвечая на вопрос о перспективах практического применения, ученый подчеркнул, что ни удаление, ни инактивация хромосомы не могут быть внедрены в клиническую практику в ближайшие годы. По его словам, исследования находятся на фундаментальном этапе, хотя определенный прогресс уже достигнут, но до систематизации результатов еще далеко.
Синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы, когда вместо двух копий в клетках присутствуют три. Это генетическое состояние встречается примерно у одного ребенка из 1000–1100 новорожденных. Распространенность не зависит от страны, климата, социального положения семьи или образа жизни родителей. Мальчики и девочки рождаются с этим хромосомным набором с одинаковой частотой, при этом у их родителей обычно обычный кариотип.
Читайте также:
- Россияне пожаловались на счета за коммуналку по 300 тысяч рублей
- Эксперты рассказали, что ждет рынок недвижимости в РФ в ближайшие годы
- Россиянам напомнили, в каких случаях можно требовать перерасчет за отопление
- Ужесточение контроля за деньгами россиян в 2026 году грозит блокировками
- Россиянам объяснили, что ведет к резкому росту платежей за ЖКХ
