Японские ученые из Высшей школы медицины Университета Миэ совершили значительный шаг в изучении возможностей лечения синдрома Дауна с помощью генной терапии. В ходе исследования, опубликованного в научном журнале PNAS Nexus, специалисты разработали метод удаления лишней копии 21-й хромосомы – основной причины развития данного генетического состояния.
Синдром Дауна – наиболее распространённое генетическое нарушение, встречающееся у одного из 700 новорождённых. Хотя его можно диагностировать ещё в период беременности, эффективного метода лечения на данный момент не существует. Команда ученых под руководством Рётаро Хашизуме применила технологию редактирования генома CRISPR-Cas9, чтобы удалить избыточную хромосому в клеточных линиях, полученных из плюрипотентных стволовых клеток и фибробластов кожи.
Специалисты смогли избирательно удалить третью копию 21-й хромосомы, сохранив при этом по одной копии от каждого родителя. Дополнительно они обнаружили, что подавление механизмов восстановления ДНК повышает эффективность удаления лишней хромосомы. После успешного вмешательства в структуру клеток было зафиксировано восстановление нормальной экспрессии генов и клеточных функций.
Несмотря на полученные результаты, исследователи подчёркивают, что метод ещё далёк от клинического применения. Существующие технологии могут случайно затронуть другие хромосомы, что создаёт риск непредсказуемых мутаций. На данном этапе необходимо дальнейшее совершенствование подхода, чтобы минимизировать возможные побочные эффекты.
