Человечество на протяжении последних 50 тысяч лет расселилось практически по всему земному шару. Однако некоторые группы людей на протяжении веков оставались изолированными, что привело к сокращению генетического разнообразия. Причиной такой изоляции могли быть географические преграды, культурные традиции или религиозные убеждения. Исследование выявило, что около половины из 460 изученных популяций испытали так называемое «событие основателя» — ситуацию, когда небольшая группа людей отделяется от более многочисленной, создавая ограниченный генофонд. Эти генетически обособленные сообщества представляют особый интерес для науки, поскольку помогают понять, как генетические изменения влияют на здоровье и адаптацию к различным условиям среды.
Одной из таких изолированных групп являются анабаптисты — представители религиозного движения, возникшего в XVI веке. К этой общности относятся амиши, меннониты и гуттериты, которые в XVII веке переселились в сельские районы США, включая юго-восток Пенсильвании. В 2011 году была создана база данных, позволяющая отслеживать характерные для этой группы генетические заболевания. Например, среди меннонитов старого порядка встречается болезнь кленового сиропа мочи, при которой организм не может перерабатывать определённые аминокислоты. Это редкое заболевание в общей популяции, однако у меннонитов им страдает один из 380 человек. А у гуттеритов наблюдается повышенная частота муковисцидоза.
Другая изолированная группа — парсы, последователи зороастризма, которые в VII веке мигрировали из Персии в Индию. Особенностью этой общины является традиция эндогамии — заключения браков исключительно внутри своей религиозной группы. Исследование, опубликованное в журнале Gene, установило связь между такой практикой и генетическими особенностями парсов. Среди них встречаются варианты генов, способствующие долголетию, хотя у женщин этой группы выше риск заболевания раком груди.
Интересным примером генетической адаптации стали шерпы — народ, проживающий в высокогорьях Непала. Исследование в журнале BMC Genomics выявило, что шерпы имеют генетические особенности, позволяющие им легко переносить недостаток кислорода на больших высотах. Эти адаптации появились в течение последних трёх тысяч лет, что подтверждают результаты работы, опубликованные в Nature Communications. Геном шерпов демонстрирует низкую степень смешения с другими непальскими группами, что объясняется их долгой изоляцией в горных районах.
Жители Папуа-Новой Гвинеи также остаются генетически обособленной группой. Исследования показывают, что после прибытия первых людей на остров около 50 тысяч лет назад, популяция оставалась в изоляции на протяжении десятков тысяч лет. Журнал Science опубликовал данные о том, что между жителями низменностей и горных районов существуют значительные генетические различия. Последние генетические исследования, представленные в Nature Communications, обнаружили у папуасов гены, унаследованные от денисовцев — древнего вида людей. Эти гены помогают жителям низин бороться с инфекциями, а горцам адаптироваться к высокогорным условиям.
Нунавикские инуиты, проживающие на севере канадской провинции Квебек, также сохраняли генетическую обособленность на протяжении столетий. Исследование показало, что их организм приспособлен к питанию с высоким содержанием жиров и белков, что необходимо для выживания в арктических условиях. Однако генетическая изоляция стала причиной высокого риска аневризм мозга среди представителей этой общины.
В Колумбии существует популяция антиокеньос, или пайсас, проживающих на северо-западе страны. Исследования показали, что эта группа является потомками небольшой колониальной общины, образовавшейся после смешения испанских мужчин с местными женщинами. Генетическая замкнутость привела к распространению редкого варианта гена, который значительно повышает риск раннего развития болезни Альцгеймера. У антиокеньос когнитивные нарушения могут возникнуть уже к 45 годам, а деменция проявляется в возрасте около 50 лет. Учёные надеются, что изучение этой мутации поможет разработать методы профилактики болезни Альцгеймера в более широких масштабах.
Евреи-ашкенази также относятся к генетически изолированным популяциям. Эта группа сформировалась в результате миграции с Ближнего Востока в Центральную и Восточную Европу. Исследования показали, что около половины современных ашкенази происходят от четырёх женщин, живших несколько веков назад. Такая ограниченная генетическая база обусловила высокую частоту наследственных заболеваний, например, болезни Тея-Сакса, поражающей нервную систему.
Жители Финляндии, несмотря на относительно крупную численность, также демонстрируют генетические особенности, связанные с эффектом основателя. В истории финнов зафиксированы два демографических «бутылочных горлышка» — периода, когда население резко сокращалось, а затем восстанавливалось. Это привело к распространению некоторых редких заболеваний, таких как специфические формы эпилепсии, тогда как другие генетические болезни, например, кистозный фиброз, среди финнов встречаются реже, чем в среднем по миру.
Наконец, уникальной генетической общностью являются жители острова Тристан-да-Кунья в Южной Атлантике. Население этого удалённого архипелага насчитывает около 250 человек, а основано оно было в 1816 году небольшой группой из 15–28 человек. Такая ограниченная генетическая база стала причиной высокой распространённости пигментного ретинита — наследственной патологии глаз, а также астмы.
