Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, о котором знают далеко не все, но которое может серьёзно повлиять на здоровье. По данным врачей Республиканского центра общественного здоровья и медицинской профилактики, такая патология встречается у одного человека из трёхсот. Это значит, что каждый день в мире рождается множество детей с повышенным риском ранних сердечно-сосудистых заболеваний.
Проблема часто заключается в том, что подобные состояния остаются незамеченными до тех пор, пока не произойдёт что-то серьёзное. Инфаркты и инсульты у людей моложе 55 лет становятся всё более частым явлением, и одной из причин этого может быть именно семейная гиперхолестеринемия. Она передаётся от родителей детям. Если один из родителей является носителем гена с мутацией, то вероятность, что ребёнок унаследует это состояние, составляет 50 процентов. Такой риск сохраняется для каждого последующего ребёнка.
У заболевания есть две основные формы. Гетерозиготная форма встречается чаще и может долгое время оставаться незамеченной. Человек может даже не догадываться, что у него есть проблемы, так как она редко сопровождается явными симптомами. Однако это не значит, что её можно игнорировать. Гомозиготная форма более тяжёлая и может проявляться не только внутренними проблемами, но и внешними изменениями, такими как появление жёлтых пятен вокруг глаз или необычных образований под кожей.
Врачи рекомендуют регулярно проверять уровень холестерина. Особенно это важно для взрослых старше 18 лет. Для тех, у кого есть семейная история сердечно-сосудистых заболеваний, анализы должны стать обязательной частью ежегодного медицинского обследования. В Татарстане уже шесть лет работают специализированные липидные центры, где помощь можно получить бесплатно, по полису ОМС. Диагностика и своевременное лечение семейной гиперхолестеринемии могут предотвратить такие серьёзные последствия, как инфаркты и инсульты в молодом возрасте, и сохранить качество жизни.
